En Latinoamérica se estima que hay alrededor de 44,000 personas con Síndrome de Angelman
¡El 15 de febrero es el Día Internacional del Síndrome de Angelman! Este día nos brinda la oportunidad de concientizar sobre esta condición genética poco común que afecta el funcionamiento del sistema nervioso, causando retrasos en el desarrollo, ausencia del habla, problemas de sueño y muchas veces epilepsia. Sin embargo, las personas con Síndrome de Angelman (SA) son muy sociales, afectivas y con una sonrisa frecuente.
El SA es causado por la pérdida de función de un gen llamado UBE3A, localizado en el cromosoma 15 de origen materno y afecta aproximadamente a 1 de cada 15,000 personas en todo el mundo. Es de difícil diagnóstico y suele confundirse con autismo o parálisis cerebral. De ahí la importancia de la difusión.
Queremos destacar el trabajo vital realizado por la Fundación FAST (Foundation for Angelman Therapeutics). FAST lidera la investigación y el desarrollo de terapias avanzadas con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas que viven con SA. Con ensayos clínicos en curso y avances emocionantes en la terapia con oligonucleótidos antisentido, en la terapia génica y en la terapia de reemplazo enzimático, entre otros, FAST allana el camino hacia un futuro esperanzador para las personas y las familias que conviven con el Síndrome de Angelman.
En Latinoamérica se estima que hay alrededor de 44,000 personas con Síndrome de Angelman, pero solo tenemos registro de tan solo 1,200. Por esta razón, padres representantes de países latinoamericanos se unieron para conformar FAST LatAm.
Estamos comprometidos en brindar apoyo integral a las familias en su viaje con el Síndrome de Angelman mientras sentamos las bases para los ensayos clínicos que se avecinan. Además, contamos con el Programa Casa Angelman, que ofrece a las familias la comprensión y manejo de los desafíos asociados al síndrome. Desde programas de estimulación temprana hasta grupos de apoyo para padres, FAST LatAm está a la vanguardia del apoyo a las familias que conviven con el SA.
Durante diferentes días de febrero y en diferentes ciudades de Latinoamérica y a nivel global, la comunidad de Angelman se estará reuniendo para conmemorar este día. Es una fecha que convoca a todas las familias que deseen unirse para concientizar sobre el día internacional del SA. Su fecha es el 15 de febrero que se estableció por ser febrero el mes de enfermedades poco frecuentes y 15 por ser el cromosoma donde se localiza el gen UBE3A.
La importancia de la difusión radica en encontrar a aquellos sin diagnóstico o con diagnóstico erróneo, ya que hoy en día existen guías de lineamiento que establecen estándares de atención específicos para abordar a personas con SA, y contamos con una gran comunidad médica y científica trabajando para alcanzar la cura. Por ello, es crucial localizar a todos aquellos niños que aún no han sido diagnosticados. La Fundación FAST LatAm ofrece un programa de diagnóstico genético gratuito que acorta la odisea diagnóstica y ayuda a los padres a obtener respuestas precisas.
¡Únete a nosotros en la difusión del Día Internacional del Síndrome de Angelman! Comparte esta información con tus amigos, familiares y comunidad para crear conciencia y apoyo a personas, familiares y cuidadores que conviven con el Síndrome de Angelman
